Hace casi cuarenta años, en agosto de 1972, asistía en Amsterdam al 8º Congreso Euro peo de Bioquímica en el que Charles Weissman relataba las maravillas del fago Qbeta, un virus que ataca a las bacterias. Me impresionó cómo Weissman, para explicar qué poco se sabía en aquél momento sobre la secuencia de este pequeño virus bacteriano, tomaba un balón y con gran desenvoltura sacaba por una abertura lo que parecía un rosario de cuentas de color blanco, que nos decía representaban los 4160 nucleotidos de la única cadena de RNA que compone su genoma. De vez en cuando el rosario que salía del balón, en vez de cuentas blancas, tenía unas pocas cuentas de colorines, que nos decía eran las que habían sido identificadas como Adenina, Uracilo, Guanina o Citosina, los cuatro compuestos, o bases, que configuran la secuencia en el ARN*.
Un rosario de cuentas sin identificar.
Al final de la explicación quedaba esparcido en el suelo un rosario blanco con breves toques de color. Deter minar el orden en el que se disponen los nucleotidos en el material genético, la secuenciación, es lo que permite leer la información contenida en los genes. En aquéllos años era un proceso tedioso y poco exacto, tanto era así, que muchas secuencias de ADN o, en casos como Qbeta, de ARN, se deducían aplicando a la secuencia de las proteínas que codificaban la traducción inversa del código genético. Como un aminoácido puede ser codificado por más de un triplete de bases la traducción inversa no podía por menos que ser ambigua.
Tan solo cinco años más tarde se inventaron dos procedimientos de secuenciación que contribuyeron a revolucionar la Biología de finales del siglo veinte, y con ella las expectativas de tratar muchas enfermedades cuyas causa eran por entonces prácticamente desconocida. Uno de los dos métodos de secuenciación, diseñado por el doble premio Nobel (1958 y 1980) Frederick Sanger, prevaleció por ser fácilmente automatizable. Con esa tecnología fue posible plantearse el Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo era obtener la secuencia de los tres mil millones de bases que componen el genoma humano, casi un millón de veces el genoma de Qbeta. Pero no fue una tarea fácil, aparte de otra docena de avances técnicos, se tardaron diez años desde que se esbozó el proyecto (que oficialmente empezó en octubre de 1990) hasta que se publicaron en febrero de 2001 los resultados de la primera fase del Proyecto, y no fue hasta 2004 que realmente se dio por finalizado.
